Кубанские Новости
Общество

Программу обследования младенцев на генетические заболевания расширят в Краснодарском крае

Программу обследования младенцев на генетические заболевания расширят в Краснодарском крае
Краснодарский край примет участие в проекте как межрегиональный центр для обследования младенцев Кубани и части субъектов Южного и Северо-Кавказского федеральных округов.
Фото: пресс-служба администрации Краснодарского края
С 2023 года новорожденных будут проверять на 36 заболеваний в Краевой клинической больнице №1.

Краснодарский край примет участие в проекте как межрегиональный центр для обследования младенцев Кубани и части субъектов Южного и Северо-Кавказского федеральных округов.

– Ранее в Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации на базе ККБ №1проводили исследования на пять основных врожденных заболеваний. С 2022 года учреждение присоединилось к пилотному проекту, в рамках которого берут дополнительные анализы на выявление спинальной мышечной атрофии и первичных иммунодефицитов. Благодаря федеральной программе «Обеспечение расширенного неонатального скрининга» мы сможем расширить перечень исследований до 36. Это позволит нам выявлять тяжелые болезни на начальной стадии и быстрее оказывать пациентам необходимую помощь, – рассказала главный внештатный генетик Кубани Светлана Муталевич.

Руководство Краевой клинической больницы №1 уже решило вопрос об обеспечении медико-генетической консультации площадями для установки оборудования, подготовке и обучению сотрудников для проведения расширенного неонатального скрининга. Отработана маршрутизация бланков с кровью, компьютеризация учета, регистрация новорожденных и ряд других этапов исследования.

С 2006 года новорожденных по всей стране проверяют на пять наследственных заболеваний:

  • фенилкетонурию (нарушение обмена аминокислот),

  • муковисцидоз (поражает органы дыхания и пищеварения),

  • врожденный гипотиреоз (заболевание щитовидной железы),

  • адреногенитальный синдром (врожденная дисфункция надпочечников), галактоземию (нарушение обмена углеводов).

С 1 января 2023 года список заболеваний значительно расширят. В него войдут три группы болезней: наследственные заболевания обмена, спинальная мышечная атрофия (СМА) и первичные иммунодефициты, сообщает пресс-служба администрации Краснодарского края.

Показать еще