Цена жизни: как в России лечат СМА и почему детям могут отказать в уколе за 121 млн рублей

Для маленького краснодарца Марка Угрехелидзе собрали деньги, вот только лекарство купить не разрешают. Фото: личный архив героя публикации

Даже если родители успеют собрать нужную сумму, маленькие пациенты рискуют не получить спасительный препарат из-за законодательн

Шанс для Марка

Эта история началась в мае 2020 года, когда родители маленького краснодарца Марка Угрехелидзе узнали, что их сын болен спинальной мышечной атрофией второго типа. Это «поломка» на генном уровне, вызывающая прогрессирующий паралич. Диагноз действительно страшный, но еще больше пугает отсутствие доступного лечения. Можно бесплатно получать препараты, всю жизнь делать уколы, которые будут тормозить развитие болезни. Но мальчик все равно не сможет ни стоять, ни ходить самостоятельно. А еще, вероятнее всего, жизнь не будет долгой – болезнь вскоре возьмет свое. Спасти ребенка может только укол препарата «Золгенсма», который в России стоит 121 (!) млн рублей.

Спинальная мышечная атрофия – тяжелое генетическое заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга и приводит к нарастающей мышечной слабости.

Родители Марка решили, что сдаваться не станут. Они начали сбор средств на дорогостоящий препарат. На помощь малышу пришли волонтеры, артисты и спортсмены, а кубанские рукодельницы и художницы проводили благотворительные выставки и распродажи. В сборе средств принимали участие и «Кубанские новости». Со временем помочь ребенку взялись «Фонд Ройзмана» и Благотворительный фонд «Чистые души».

И чудо произошло: 31 января родители мальчика сообщили, что сбор денег закрыт. Казалось бы – победа.

Спасение отменяется?

Уже 3 февраля собрался консилиум врачей, который отказал в приобретении препарата для ребенка.

– Все дети, которые нуждаются в патогенетическом лечении, в настоящее время минздравом Краснодарского края полностью обеспечены лекарственными препаратами. Решение о назначении лечения препаратом ЛП «Золгенсма» находится в компетенции федеральных клиник, – прокомментировали в пресс-службе министерства здравоохранения Кубани.

В ведомстве добавили, что решение о целесообразности назначения препарата «Золгенсма» ребенку со СМА принималось на федеральной комиссии, в которую входили эксперты Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н. Пирогова, Российской детской клинической больницы, Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей.

Для Марка не могут купить лекарство, пока не даст одобрение консилиум врачей.Фото: личный архив героя публикации

– Минздрав Краснодарского края на комиссии принимал участие в качестве информирующей стороны и выступал с докладом по одному вопросу – какое лечение получает ребенок в данный момент. Окончательное решение принимали врачи перечисленных федеральных клиник, – уточнили в пресс-службе краевого минздрава.

Нельзя сдаваться

Получается, все было напрасно? Деньги есть, а помощи не будет? Все не так однозначно.

Наши коллеги из газеты «Коммерсантъ» провели собственное расследование. Журналисты попробовали разобраться в проблеме комплексно и понять, почему маленьким пациентам могут отказать в лечении и что делать семьям после отрицательного решения врачей.

Начнем с того, что «Золгенсма» появилась в мире в 2018 году, а регистрацию в России получила 9 декабря 2021 года. До этого момента купить препарат можно было только при поддержке негосударственных благотворительных организаций. Созданный по поручению президента России Владимира Путина в начале 2021 года фонд «Круг добра» первыми на попечение взял именно детей со СМА, оплачивая в том числе «Золгенсма».

Решение о необходимости закупить за государственный счет тот или иной препарат в России принимает консилиум врачей минимум трех клиник федерального подчинения. При этом существует ряд критериев, ограничивающих применение «Золгенсма»:

вес пациента больше 21 кг;
необходимость механической вентиляции легких;
наличие гастростомы, или постоянное использование назогастрального зонда, или отсутствие функции глотания;
до недавних пор – возраст больше шести месяцев, но теперь от этого ограничения отказались.

После регистрации «Золгенсма» постановлением правительства № 14 от 18 января 2022 года было внесено изменение в Правила приобретения препаратов, позволяющее фонду «Круг добра» закупать зарегистрированные в РФ лекарства до их ввода в гражданский оборот в течение шести месяцев со дня государственной регистрации. Другим благотворительным фондам такого права не предоставили.

Это означает, что терапию сейчас смогут пройти только те дети, которых одобрил «Круг добра», остальным придется ждать от двух до шести месяцев, пока препарат появится на рынке в России, даже если у родителей уже сейчас собраны необходимые суммы.

Родители детей со спинальной мышечной атрофией обратились в правительство РФ с просьбой разрешить негосударственным благотворительным фондам закупать препарат «Золгенсма» до его ввода в гражданский оборот в России.

Оказывается, проблема нашего Марка – не такая уж редкость. Например, Ирина Снегирева из Северодвинска (Архангельская область) борется за разрешение ввезти в Россию препарат «Золгенсма» для годовалой дочери Виктории.

С помощью Благотворительного фонда «Звезда на ладошке» (основан актрисой Аленой Хмельницкой) Снегиревы собрали более 120 млн рублей. Но разрешения на покупку получить сразу не удалось.

Виктории Снегиревой консилиум отказал трижды: в первый раз в связи с отсутствием клинических исследований об эффективности препарата в России (ранее на этом основании отказывали всем), второй – по возрасту (действовало ограничение до шести месяцев); третий консилиум отказал «на фоне положительной динамики» в результате применения «Спинразы». При этом еще один врачебный консилиум, собранный по просьбе Снегиревых, рассматривая случай пациентки вне критериев, установленных в РФ, одобрил введение препарата.

В Минздраве РФ сообщили, что в «случае согласия родителей» может быть организован повторный консилиум с участием федеральных учреждений для определения целесообразности изменения тактики лечения.

Теперь по итогам консилиума минздрав Архангельской области готов направить заявку в «Круг добра» для закупки назначенного лекарства. В беседе с «Ъ» Ирина Снегирева призналась, что не собирается соглашаться, так как боится отказа. По ее словам, после перенесенного ОРВИ состояние Виктории ухудшилось, девочка перешла на зондовое питание, а наличие зонда, согласно официальным российским критериям, является противопоказанием для введения «Золгенсма» (при этом, утверждает Ирина Снегирева, сам производитель такое противопоказание не указывает).

Время, которое может убить

Учредитель и директор фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко объяснила, что сразу после регистрации в РФ производитель обязан разработать российскую упаковку и инструкцию (оборот в международной упаковке в нашей стране не допускается) и выполнить другие требования отечественного законодательства об обращении лекарственных средств. На ввод в гражданский оборот, таким образом, уходит от двух до шести месяцев (а по оценке некоторых производителей, и девять месяцев).

– Именно в это время препарат становится полностью недоступным, даже если у тебя есть деньги, – отметила Ольга Германенко.

По ее мнению, на период после регистрации препарата до ввода в гражданский оборот следует законодательно закрепить возможность ввоза по тем же правилам и основаниям, что и незарегистрированного лекарства (в международной упаковке), «это позволило бы решить проблему не только для подопечных «Круга добра», но и для других организаций».

Руководитель Благотворительного фонда «Звезда на ладошке» Алена Хмельницкая сообщила «Ъ», что в такой ситуации (деньги собраны, а препарат купить не разрешают) сейчас находятся семь детей, причем для трех сбор завершен в этом году.

– Мы постоянно пишем обращения и очень просим Минздрав РФ сделать исключение для этих детей. Уже имея деньги, они вынуждены ждать как минимум до мая, а мы знаем, что в случае со СМА время работает катастрофически против них, – добавила Алена Хмельницкая.

Будем бороться до конца

После того как консилиум вынес решение, телефоны Марины и Малхаза Угрехелидзе, родителей Марка, просто раскалились.

Звонили журналисты, волонтеры, друзья и просто незнакомые люди. Кто-то плакал, кто-то собирался выйти на митинг в поддержку Марка, кто-то просто говорил слова сочувствия. Чтобы сразу ответить на все вопросы, родители провели прямой эфир на своей странице в Инстаграм.

– Мы не собираемся сдаваться! – сказал Малхаз Угрехелидзе. – Мы не хотим войны с конкретными людьми, но будем воевать с системой. Я готовлю жалобы в следственный комитет и прокуратуру. Прежде всего мы хотим услышать, по каким критериям выносился вердикт. «Нецелесообразно» – это не медицинский критерий.

Родители Марка решили бороться до конца.Фото: личный архив героя публикации

Как рассказали родители Марка, для участия в консилиуме в Краснодар прилетал их официальный представитель – невролог Александр Курмышкин, который наблюдает Марка. На заседание его не пустили. Однако потом, при оглашении решения, он задал прямой вопрос: является ли препарат «Золгенсма» небезопасным для Марка Угрехелидзе. Московские врачи ответили: «Нет». Впрочем, в протокол это занести отказались.

Рассказали родители и о том, почему нельзя за спасительным уколом поехать в Америку. Денег для этого потребуется гораздо больше, чем удалось собрать: цена в 121 миллион рублей за препарат «Золгенсма» установлена только для российских благотворительных фондов, в Америке придется заплатить на 60 миллионов больше. Конечно, это запредельная разница.

– Друзья, спасибо всем за поддержку! Мы не отчаиваемся и будем биться до конца! – сказала Марина Угрехелидзе.

Вместо послесловия

Обращения и петиции написаны, просьбы и требования отправлены. Теперь детям с СМА и их родителям остается ждать и надеяться на скорейшее решение вопроса.

Семья Марка Угрехелидзе может запросить повторный консилиум с участием федеральных экспертов. Возможно, на этот раз они примут другое решение.

«Кубанские новости» продолжат следить за судьбой Марка и рассказывать о ходе его лечения.