Российские ученые разработали универсальную платформу для генной терапии гемофилии Б

Исследователи из Научно-технологического университета «Сириус» представили новую платформу для лечения редкой формы гемофилии — гемофилии Б.

В основе разработки лежит передовая технология прайм-редактирования генома, которая впервые в России была успешно применена для точной коррекции различных мутаций в гене F9, отвечающем за свёртываемость крови.

Гемофилия Б возникает из-за дефектов в гене F9, который кодирует фактор свёртывания крови IX. В отличие от более распространённой гемофилии А, эта форма болезни встречается реже, но также требует пожизненной заместительной терапии: пациенты вынуждены регулярно получать инъекции недостающего белка. Это не только снижает качество жизни, но и может вызывать осложнения, такие как выработка антител к вводимому фактору, сообщает ТАСС.

«Применение передовых технологий редактирования генома открывает новые горизонты в медицине. Очень волнительно и ответственно вести такие эксперименты в России наравне со всем научным миром», — отметила старший научный сотрудник Анастасия Физикова.

Учёные использовали усовершенствованную версию системы CRISPR/Cas — прайм-редактирование. Этот метод позволяет «переписывать» определённые участки ДНК, не разрезая двойную спираль, что значительно снижает риск нежелательных мутаций и повышает точность коррекции.

Созданная платформа является универсальной: её можно быстро адаптировать для исправления разных типов мутаций в гене F9. В ходе экспериментов на клеточных культурах печени исследователям удалось успешно отредактировать несколько вариантов дефектов в ключевом участке гена (374V-408Q), с которым связано около 9,35% случаев гемофилии Б в мире.

Успех этой работы открывает путь к созданию первой отечественной генной терапии гемофилии Б с длительным эффектом. В перспективе однократное применение такого лечения может избавить пациентов от необходимости регулярных инъекций и значительно улучшить их качество жизни.