Скрининг новорожденных расширяется: с апреля в него войдут два новых генетических заболевания

С первого апреля в программу расширенного неонатального скрининга в России добавят диагностику двух редких наследственных заболеваний — Х-сцепленной адренолейкодистрофии и дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.

Главный внештатный специалист Министерства здравоохранения по медицинской генетике Сергей Куцев сообщил агентству РИА Новости о расширении перечня исследований в рамках неонатального скрининга. С 1 апреля текущего года в программу войдут анализы на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.

По словам Куцева, внедрение этих методик диагностики на ранних этапах жизни новорожденных даст возможность своевременно обнаружить патологии, назначить лечение и тем самым избежать формирования тяжелых инвалидизирующих состояний. Он пояснил, что Х-сцепленная адренолейкодистрофия относится к наследственным нарушениям обмена веществ, при которых из-за сбоя в процессе окисления в организме накапливаются насыщенные жирные кислоты с очень длинной цепью, поражая органы и ткани.

Что касается дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот, то, как уточнил специалист, это редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Оно приводит к выраженному снижению уровня ключевых нейромедиаторов — серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина.

На данный момент расширенный неонатальный скрининг включает 36 наследственных патологий, среди которых первичные иммунодефициты и спинальная мышечная атрофия. Забор крови для анализа проводится из пяточной области: у доношенных детей — в первые двое суток жизни, у недоношенных — на седьмые сутки.