В России создали первый диагностический набор для расшифровки всех генов человека

Ученые Пироговского университета Минздрава России разработали первый в стране диагностический комплект реагентов, позволяющий проводить полноэкзомное секвенирование в клинических условиях.

О новой разработке сообщается в Telegram-канале Министерства здравоохранения РФ. Набор, получивший название GLxS, создан специалистами Института трансляционной медицины РНИМУ им. Н. И. Пирогова. Как подчеркивается в сообщении, это первый отечественный комплект для полноэкзомного секвенирования, который прошел все испытания Росздравнадзора и официально разрешен для применения в медицинских учреждениях. Теперь его можно использовать не только в исследовательских целях, но и для постановки реальных диагнозов в больницах по всей стране, сообщает ТАСС.

Полноэкзомное секвенирование — это высокоточный метод генетического анализа, позволяющий «прочитать» все кодирующие участки генов. Именно в этих участках скрыто около 85 процентов мутаций, ответственных за развитие наследственных заболеваний. Благодаря новой разработке будущие родители смогут проходить скрининг еще на этапе планирования беременности, чтобы оценить риски передачи ребенку наследственных патологий.

Исполняющий обязанности заведующего лабораторией геномики университета Дмитрий Коростин пояснил, что для использования научных разработок в клинической практике каждый компонент должен иметь регистрационное удостоверение. Теперь, с регистрацией GLxS, все три ключевых компонента готовы. Это позволяет любой клинике развернуть у себя полный цикл диагностики — от забора крови до выдачи готового заключения.