Минздрав расширил перечень редких заболеваний

Теперь в список орфанных заболеваний входят 304 наименования.

Минздрав России добавил в перечень орфанных заболеваний — синдром Рафика. Теперь в списке 304 редких заболевания.

Синдром Рафика — это наследственное состояние, которое проявляется в младенчестве. У детей с этим синдромом наблюдаются проблемы с развитием интеллекта, психики и моторики, ожирение и сниженный мышечный тонус. Лечение синдрома направлено на облегчение симптомов, так как полного выздоровления не существует.

В июне в перечень также были добавлены фиброматоз десмоидного типа — доброкачественное новообразование из соединительной ткани, и первичная эритромелалгия — редкое заболевание, которое вызывает приступы жгучей боли, покраснение и повышение температуры конечностей.

Эти изменения помогут улучшить диагностику редких заболеваний и упростят процесс регистрации лекарств для их лечения, пишет «РИА Новости».