Минздрав расширил перечень редких заболеваний в России

Минздрав РФ добавил в перечень редких заболеваний «Синдром дупликации хромосомы».

Министерство здравоохранения России внесло изменения в перечень редких заболеваний, добавив в него синдром дупликации хромосомы (Dup15q). Об этом стало известно из официального документа, с которым ознакомилось РИА «Новости».

Теперь список орфанных заболеваний насчитывает 305 наименований. Среди них появился синдром дупликации хромосомы 15q11-q13 (Dup15q). Это редкое генетическое заболевание возникает из-за наличия дополнительной копии участка 15-й хромосомы.

Среди симптомов выделяются гипотония (ослабленная мышечная сила и вялость у ребенка с раннего возраста), задержка развития (постепенное освоение моторных навыков, речи и когнитивных функций с запозданием), нервно-психические отклонения (повышенная вероятность развития расстройств аутистического спектра (РАС) и интеллектуальных задержек), эпилепсия (частые судорожные приступы, возможные в детском или подростковом возрасте).

Ранее Министерство здравоохранения Российской Федерации разрешило частным медицинским учреждениям выполнять магнитно-резонансную томографию (МРТ) без обязательного направления от врача. Также было одобрено использование диагностического оборудования, оснащенного функциями искусственного интеллекта, при условии его официальной регистрации.