Мечта о разбитых коленках
У Марка Угрехелидзе день расписан по минутам: утром съесть вкусный завтрак, пообщаться с веселым попугайчиком в клетке, научить играть в мяч кота Кокоса, провести ревизию в нескольких огромных коробках с машинками. Обязательно погулять – во дворе есть друзья, а яркие детские площадки манят горками и прыгалками. Но мама Марина старается избегать шумных детских компаний: в свои два с половиной года Марк не может самостоятельно ни стоять, ни ходить, да и ползает с трудом. Ему поставили страшный диагноз: «спинальная мышечная атрофия второго типа».
– Он очень общительный, ладит со сверстниками, особенно девочек любит. Но я боюсь того момента, когда он начнет говорить и спросит, почему все ребятишки бегают, а он сидит в коляске, – на глаза Марины наворачиваются слезы. – Других детей ругают за разбитые коленки или разорванные во время игр штаны, а я мечтаю об этом больше всего на свете…
СМА – это «поломка» на генном уровне, которая вызывает поражение участка нервной системы, отвечающего за движение мышц. Если уйти от сложной медицинской терминологии, то это прогрессирующий паралич. Тот самый второй тип, который достался Марку Угрехелидзе, обычно обнаруживается в возрасте с 6 месяцев до 1,5 года. Малыши угасают на глазах: сначала перестают ползать, затем не могут сидеть, держать голову, потом слабеет голос, становится трудно глотать и дышать. При этом интеллект остается абсолютно сохранным. Медицинская статистика безжалостна: средняя длительность жизни при таком диагнозе составляет около 10–12 лет. Но треть больных погибает в возрасте до 4 лет.
Чтобы «смайлик» улыбался
Детей со спинальной мышечной атрофией называют «СМАйликами». Марк, и правда, похож на маленький смайлик – огромные голубые глаза смотрят на мир доверчиво и спокойно, а с губ не сходит улыбка. Первый и долгожданный ребенок, он родился здоровым и до года развивался абсолютно нормально, «как по учебнику»: в полтора месяца стал держать головку, в восемь месяцев сел, в девять – пополз. Только в год у родителей начали закрадываться первые сомнения: что-то не так. Ну, а поскольку спинальная мышечная атрофия – заболевание редкое, по оценкам благотворительного фонда «Семьи СМА», во всей стране ежегодно с таким диагнозом рождается не больше 200 детей, врачи его диагностируют с трудом.
Неврологи сначала успокаивали: «Все отставания в пределах нормы!» – и давали направления в реабилитационные центры на массажи. Затем посылали к генетикам, которые назначали сложные и долгие анализы. Затем местные специалисты в бессилии разводили руками и отправляли для заключительного вердикта к московским профессорам. Так прошло почти полтора года – надежды и отчаяния, отчаяния и снова надежды. Время – самое страшное для детей с диагнозом СМА, ведь лечение необходимо начинать с самых первых симптомов, когда регресс еще не начался.
– Я с ужасом замечаю, что еще месяц назад Марк тянулся за игрушкой и спокойно вытаскивал ее из кучи других, а сейчас он дает понять, что ему это тяжело, – говорит Марина. – На ножках появился вальгус, ему все труднее ползать. Самое страшное, что помощи ждать неоткуда – наши массажисты мало что знают о помощи таким больным, приходится самой шерстить интернет в поисках информации…
Каждый день, помимо прогулок, мультиков и игр, малыш должен много работать: массажи, гимнастика, специальные упражнения. Это больно и трудно. Он часто плачет и пытается уползти от настойчивых маминых рук. И недолюбливает людей в белых халатах, хотя теперь они появляются в его жизни все чаще.
Доза ценой в жизнь
Марк еще совсем мало говорит, но все-все понимает. Он знает, что такое любовь, ведь мама с папой каждый день говорят ему, что любят и сделают все, чтобы он поправился. Сложного слова «благотворительность» Марк пока не понимает, но, несомненно, чувствует, как радуется мама, когда приходит помощь от совершенно незнакомых людей. Семья Угрехелидзе объявила сбор денег на покупку медицинского препарата, который даст малышу шанс на жизнь.
Несмотря на успехи современной медицины, еще пять лет назад диагноз «спинальная мышечная атрофия» был приговором. Но сейчас у родителей «СМАйликов» есть надежда. Год назад на мировом рынке появилось два препарата, правда, в России зарегистрирован и разрешен к применению только один, и не самый лучший вариант. «Спинраза» – очень дорогое лекарство, которое надо колоть пожизненно. Один укол под оболочку спинного мозга стоит 8 млн рублей, в первый год терапии таких доз надо получить 6, а в последующие – по 4 ежегодно. «Спинраза» не вылечит СМА, а всего лишь приостановит ее прогрессирование. К сожалению, суммы лечения запредельные не только для родителей, но и для государства – получать его бесплатно и регулярно практически нереально. Наша страна тоже занимается разработками своего лекарства, но, по самым оптимистичным прогнозам, оно выйдет на рынок не раньше 2026 года.
Однако все надежды «СМАйликов» и их родных на другое лекарство. В 2019 году американские фармацевты выпустили на свой внутренний рынок препарат, который назвали прорывом в лечении СМА, – «Золгенсму» надо ввести только один раз, и это остановит развитие болезни. Действие этого препарата представляет собой ремонт «сломанного» участка ДНК при помощи внедрения туда вируса. Несмотря на маленький период исследований, врачи отмечают революционные результаты: пациенты не просто начинали самостоятельно дышать, но и сидеть, а некоторые – и ходить. Однако по стоимости этот препарат вошел в книгу рекордов Гиннесса: фармацевтическая компания-производитель оценила одну дозу в 2 млн долларов. В России препарат не зарегистрирован и не продается, поэтому вариантов получить его за счет государства нет совсем.
Вместе мы можем!
Семья Угрехелидзе связалась с американской клиникой, которая ведет лечение «Золгенсмой». Доктора изучили историю болезни маленького Марка и решили рискнуть – хоть в показаниях к применению препарата пока и стоит возраст до 2 лет, но, по некоторым исследованиям, основным критерием здесь можно считать вес. Многие европейские врачи считают, что лекарство можно вводить, пока ребенок весит не больше 21 кг. Марк сейчас весит 12, и родители готовы ухватиться за любой шанс, который сохранит жизнь их ребенку.
Счет, который выставила клиника два месяца назад, почти фантастический: 165 млн рублей, и согласие на лечение действительно только 10 месяцев. Благотворительные фонды брать на себя расходы не берутся: ведь на эти деньги можно помочь десяткам других, менее «тяжелых» детей. Но мама Марина и папа Малхаз верят, что мир не без добрых людей. Ведь, если миллион человек перечислят им всего лишь по 165 рублей, сумма будет собрана. И такие случаи уже были – первые российские малыши благодаря совсем небогатым, но неравнодушным людям получили свой шанс на жизнь. За два месяца, в которые ведется сбор, на счет семьи Угрехелидзе поступило почти 2 млн. Осталось 163. Но нам ведь это по силам, правда?
Реквизиты для помощи Марку
Карта Сбербанк
4279300016052185 Малхаз Акакиевич У.
5469300627729855 Марина Александровна У.
Карта Тинькофф
5536 9138 8381 0976 Марина Александровна У.
Карта Альфабанк
4261012633556270 Малхаз Акакиевич У.
Номер счета: 40817810830008460671
Банк получателя: КРАСНОДАРСКОЕ ОТДЕЛЕНИЕ № 8619 ПАО СБЕРБАНК
БИК: 040349602
Корр. счет: 30101810100000000602
ИНН: 7707083893н
КПП: 231043001
Получатель: УГРЕХЕЛИДЗЕ МАЛХАЗ АКАКИЕВИЧ
По номеру телефона:
+7-988-953-74-97 Марина Александровна У.
+7-918-049-37-38 Малхаз Акакиевич У.
Страница в Инстаграме @m_ugrekhelidze
