Спинальная мышечная атрофия – это поломка на генном уровне, которая вызывает поражение участка нервной системы, отвечающего за движение мышц. Если уйти от сложной медицинской терминологии, то это прогрессирующий паралич.
Различают несколько типов СМА. СМА первого типа – самая неблагоприятная форма. Ее симптомы проявляются в первые нескольких месяцев после рождения малыша и быстро начинают забирать жизнь. Самый частый прогноз врачей – менее 18 месяцев.
СМА второго типа обнаруживается в возрасте от шести месяцев до полутора лет. Малыши угасают на глазах: сначала перестают ползать, затем не могут сидеть, держать голову, слабеет голос, становится трудно глотать и дышать. При этом интеллект остается абсолютно сохранным. Статистика безжалостна: средняя длительность жизни при таком диагнозе – около 10–12 лет. Но треть больных погибает в возрасте до четырех лет.
У детей со СМА третьего типа обычно до подросткового возраста сохраняется способность сидеть, стоять и ходить. А вот в пубертатный период нередко возникают трудности с ходьбой. Прогрессируют симптомы очень медленно, нарушений глотания нет. Продолжительность жизни у пациентов со СМА третьего типа может быть вполне обычной.
Спинальная мышечная атрофия четвертого типа считается самой легкой. Первые симптомы болезни появляются во взрослом возрасте, после 20 или даже 30 лет. Заболевание протекает относительно легко и благоприятно, проявляется снижением мышечного тонуса и глубоких рефлексов. Как правило, возможность передвигаться сохраняется в течение многих лет.
Детей со спинальной мышечной атрофией называют «смайликами». Они улыбаются этому миру, еще не понимая, чем он их встретил. А вот родители понимают, их жизнь превращается в борьбу со смертью ребенка. И средств для этого у них практически нет.
До недавнего времени не было даже никакой поддерживающей терапии. В августе 2019 года в России был зарегистрирован только один применяемый при СМА препарат – «Спинраза», в ноябре 2020 года в реестр лекарственных средств добавили еще «Рисдиплам».
Но, к сожалению, наличие в природе этих препаратов проблемы не решает. Во-первых, они не исцеляют, а тормозят болезнь. И, во-вторых, цена. Например, при применении «Спинразы» надо только в первый год сделать шесть инъекций, затем пожизненно по три инъекции в год. Один укол стоит почти 8 млн рублей!
Конечно, мало для какой семьи это по силам. По закону дети должны получать эту терапию за счет регионального бюджета. Кстати, Краснодарский край по числу детей со СМА находится на третьем месте в России после Москвы и Московской области. Это очень сложно, практически невозможно, особенно сейчас, в условиях пандемии, когда медицина вскрывает все свои ресурсы, найти столько денег. Но ведь это не вопрос денег. Это вопрос жизни и смерти. Лечение препаратами «Спинраза» и «Рисдиплам» в Краснодарском крае уже получают 30 детей.
На днях еще четверо наших маленьких земляков с диагнозом «СМА первого типа», находящихся в реанимации, получили свой первый укол «Спинразы». Это Артурчик Худоян, Ванечка Котов, Коленька Логвиненко, Анри Сурманидзе. Теперь им будет полегче, и шансов жить – больше. Но еще несколько малышей ждут свою «Спинразу», и они должны ее получить, ведь каждый из них имеет такое же право на жизнь, как и мы с вами.
Как сообщили в министерстве здравоохранения Краснодарского края, все дети в нашем регионе, у которых диагностирована СМА, находятся под наблюдением специалистов. Сейчас начинают полноценно работать механизмы государственной помощи таким детям, и медики Кубани надеются, что в скором времени это очень дорогостоящее лечение получат все нуждающиеся в нем дети.
Из резервного фонда на закупку «Спинразы» для шестерых детей в крае выделено 190 млн рублей. «Рисдиплам» получают 24 ребенка – партию этого препарата минздрав региона разово получил бесплатно от производителей лекарств.
Всего для лечения всех маленьких жителей Кубани на год необходимо около 2 млрд рублей. Заявка на централизованную поставку лекарственных препаратов – и «Спинразы», и «Рисдиплама» – для всех кубанских детей со СМА уже направлена в Министерство здравоохранения РФ. Также в краевом минздраве отметили, что очень рассчитывают на фонд «Круг добра», созданный в конце прошлого года указом президента России, – благодаря началу работы фонда заявка нашего региона должна быть выполнена.
Созданный по указу президента специальный фонд «Круг добра» уже начал закупать лекарства для детей со спинальной мышечной атрофией. Кроме того, из этого фонда предусмотрено выделение средств для лечения еще 18 редких и 29 жизнеугрожающих заболеваний, среди них онкологические и эндокринные заболевания, требующие лечения дорогостоящими препаратами.
Сам же фонд будет финансироваться в основном за счет повышенного с 13 до 15 процентов налога на доходы физических лиц более 5 млн рублей в год, введенного с 1 января 2021 года. В результате этой меры бюджет рассчитывает дополнительно получить около 60 млрд рублей в год.
Очень важно, как подчеркнула вице-премьер страны Татьяна Голикова, что создание фонда не приведет к уменьшению денежного обеспечения льготных категорий пациентов, выделяемого федеральным и региональными бюджетами.
– К сожалению, сегодня препараты для детей со СМА стоят десятки и сотни миллионов рублей. И родители с любым уровнем дохода просто не в состоянии самостоятельно собрать такую гигантскую сумму для спасительного укола, – сказала руководитель краснодарского краевого благотворительного фонда помощи детям «Край Добра» Яна Сторожук. – Благотворительные организации, особенно в регионах, также не могут в полном объеме оказать эту помощь. Поэтому здесь, на мой взгляд, важна именно помощь государства, которое в случае необходимости может работать в этом направлении в тандеме с крупным бизнесом. Это спасет многие детские жизни.
И еще очень существенно: специальный фонд «Круг добра» решит проблему с покупкой даже не зарегистрированных в России препаратов. Один из них – «Золгенсма». Это единственное в мире лекарство, исцеляющее от СМА.
Это лекарство создано американской фармацевтической компанией – настоящий прорыв в генной терапии СМА и борьбе с ней. Действие этого препарата представляет собой ремонт сломанного участка ДНК при помощи внедрения вируса. Врачи отмечают революционные результаты: пациенты начинали не просто самостоятельно дышать, но и сидеть, а некоторые – и ходить.
«Золгенсма» подходит только тем, у кого СМА выявили в младенчестве. Лекарство новое, условия его применения продолжают уточняться. Например, сначала производитель прописывал такие условия, чтобы препарат был эффективен: ввести до двух лет или после двух лет, но пока вес ребенка не превысит 20 кг. В конце прошлого года второй критерий поменялся – до 13,5 кг.
Это очень небольшой, но вполне реальный шанс. И несколько десятков маленьких россиян уже получили этот спасительный укол. Теперь они будут жить.
Некоторые из них выиграли инъекцию в лотерею, организованную производителями. Но большую часть малышей спасли люди, которые откликнулись на организованные родителями и благотворительными фондами срочные сборы. Чаще всего решающую роль в таких сборах играют все-таки «добрые волшебники», как называют спасителей своих детей родители, они же – состоятельные и сострадательные люди. Благодаря им случаются чудеса и смертельная болезнь отступает.
С маленьким краснодарцем Марком Угрехелидзе мы познакомились в прошлом году. У малыша СМА второго типа. Мальчику поздно поставили диагноз, тем самым сократив время на сбор средств. От помощи семье долго отказывались благотворительные фонды всех уровней. Но родители Марка верят в то, что найдется миллион добрых людей, каждый из которых переведет Марку всего по 165 рублей, и необходимая сумма на «Золгенсма» будет собрана.
И мы тоже верим. Несмотря ни на что. В спасении Марка участвуют десятки неравнодушных людей, но до сих пор удалось собрать только 7,5 млн из 165 млн рублей. Страшно принимать этот факт, ведь с завидным постоянством появляется информации вроде «блогер заплатит 1,3 млн за то, чтобы самому лететь в самолете из Москвы в Сочи» или «в Краснодаре найден схрон с «ничьими» 50 млн рублей». Это деньги, которые могут спасти Марка, но пока – нет.
Сегодня малышу исполнилось три года. Он весит сейчас 12,8 кг. То есть до порога, когда можно сделать спасительный укол, осталось всего 700 граммов. Мальчик будто знает это и стремится отсрочить роковой момент – он очень мало ест.
Он, как и некоторые другие дети, не дождется, пока поступит помощь от «Круга добра». Говорят, что время лечит, но в случае детей, больных СМА, все наоборот. Марка надо спасать сегодня.
Реквизиты для помощи Марку:
БФ «Чистые души». Отправьте слово ГЕРОЙ и любую сумму пожертвований на кроткий номер 3434.
4279 3000 1605 2185 Малхаз Акакиевич У.
5469 3006 2772 9855 Марина Александровна У.
4261 0126 3355 6270 Малхаз Акакиевич У.
5536 9138 8381 0976 Марина Александровна У.
+7-988-953-74-97 Марина Александровна У.
+7-918-049-37-38 Малхаз Акакиевич У.
