Это сейчас она заведующая Кубанской межрегиональной медико-генетической консультацией Краевой клинической больницы № 1 им. профессора С. Очаповского, доктор медицинских наук. А в 1960-х, окончив школу с золотой медалью, а затем и медицинское училище с красным дипломом, Светлана поступила в Краснодарский медицинский институт им. Красной Армии. Она решила стать акушером-гинекологом, о генетике тогда и не думала.
– Для начала мне пришлось освоить профессию сельского врача, – рассказала она. – Ведь по распределению меня отправили на работу в районную больницу Липецкой области. Работа в условиях районной больницы сразу после окончания вуза позволила приобрести практический опыт в своей специальности, но приходилось быть не только акушером-гинекологом, но и педиатром, терапевтом, работать рядом с хирургом. Возможно, я бы так и осталась работать там, если бы моего мужа после окончания Воронежского института не направили по распределению в Краснодар. После возвращения в столицу Кубани в течение 13 лет работала акушером-гинекологом в городской женской консультации № 2.
– Неожиданно мне предложили поехать в Москву и освоить новую специальность «генетика». Это было время, когда медицинская генетика становилась составляющей частью практического здравоохранения. Я с радостью согласилась. – рассказала Светлана Матулевич.
Это был второй в истории центрального института усовершенствования врачей цикл обучения по специальности «генетика». И позже, когда в 1980 году в Краевой клинической больнице организовали консультативный кабинет по медицинской генетике, пригласили, конечно, Светлану Матулевич.
Фото: Юрий Ходзицкий
– Главной задачей в первые годы работы было обучение кадров. Врачи кабинета по медицинской генетике, потом – медико-генетической консультации учились в ведущих институтах Москвы, Ленинграда. Наши семьи нам помогали и поддерживали, так как мы отсутствовали дома по три-четыре месяца. А у меня в период организации службы росли дочери-близнецы, – поделилась воспоминаниями Светлана Алексеевна.
Работа специалистов сосредоточилась на очень важных моментах – профилактике врожденных и наследственных заболеваний, что способствует снижению детской заболеваемости, смертности и инвалидности за счет своевременной диагностики и оперативно начатого лечения болезней, вызванных генетическим сбоем.
Генетик должен опередить болезнь.
– Медико-генетическая служба на Кубани развивалась постепенно. Сегодня это крупная медико-генетическая консультация (МГК) в структуре ГБУЗ «НИИ – Краевая клиническая больница № 1 им. С. Очаповского», имеющая отделение медико-генетического консультирования, отделение неонатального скрининга, биохимичекую, цитогенетическую, молекулярно-генетическую лаборатории, отделение пренатальной диагностики. С первых дней МГК кроме основной задачи – медико-генетического консультирования семей с врожденной или наследственной патологией – мы стали обследовать всех новорожденных в родильных домах для выявления тяжелого наследственного заболевания – фенилкетонурии. Заболевание очень коварное: после рождения ребенок выглядит абсолютно здоровым. Но из-за изменения в гене, отвечающем за обмен незаменимой аминокислоты фенилаланина, день за днем в его организме накапливается аминокислота, которая токсична для нервной системы. У малыша появляются судороги, задержка умственного развития, в дальнейшем развивается умственная отсталость. Патологию важно выявить сразу после рождения и перевести ребенка на специальное питание, не содержащее фенилаланин, стабилизировать ситуацию, а затем и адаптировать к социальной жизни. Ведь вылечить генетическую болезнь невозможно, в основном терапия направлена на снятие симптомов. Правда, в последние годы для некоторых наследственных заболеваний появились препараты для патогенетического лечения.
Фото: Юрий Ходзицкий
Светлана Матулевич рассказала, что с 1994 года по программе «Дети России», в спонсировании которой принимали участие известные музыканты Галина Вишневская и Мстислав Ростропович, в Российской Федерации и, в частности, на Кубани стали обследовать новорожденных в родильных домах еще и на врожденный гипотиреоз – недостаток гормонов щитовидной железы, при котором может сформироваться умственная отсталость. Это не наследственное заболевание, но своевременная диагностика и лечение здесь очень важны. Дети с гипотиреозом при правильном лечении у врача-эндокринолога развиваются нормально и не отличаются от здоровых сверстников.
– С 2006 года по национальному проекту «Здоровье» мы стали обследовать младенцев еще на три генетических заболевания: адреногенитальный синдром, при котором нарушается работа надпочечников, галактоземию, то есть непереносимость молочных продуктов, и муковисцидоз – это тяжелые нарушения различных функций организма, – рассказывает Светлана Алексеевна.
Все новорожденные, попавшие в группу риска, приглашаются в медико-генетическую консультацию, обследуются для уточнения диагноза и, если диагноз подтверждается, передаются под наблюдение и лечение врачу-генетику, эндокринологу, пульмонологу. Семья получает медико-генетическую консультацию, информацию о риске повторного рождения ребенка с наследственным заболеванием и возможностях избежать этого риска.
Кроме неонатального скрининга, в МГК проводится и широкий спектр исследований по дородовой диагностике – это ранний пренатальный скрининг с последующей медико-генетической консультацией и проведением инвазивной дородовой диагностики. По словам Светланы Алексеевны, у любой пары, даже здоровых людей, есть вероятность родить ребенка с генетическим заболеванием. Это так называемый общепопуляционный риск. Он обусловлен тем, что мы носим гены, определяющие болезнь в скрытом (рецессивном) состоянии, которая никак не проявляется, но может реализоваться у потомства при встрече двух носителей таких генов. Или в генах под действием вредных факторов окружающей среды, или спонтанно могут произойти поломки (мутации). Если есть изменения в количестве хромосом, то это грозит клиническим проявлением хромосомной болезни. Например, лишняя 21-я хромосома приводит к болезни Дауна. Но благодаря современным методам диагностики сегодня можно выявить эту патологию на ранних сроках беременности.
Для массового обследования беременных с целью выявления группы риска по рождению детей с врожденными и наследственными пороками развития в крае функционирует система раннего пренатального скрининга. Чтобы охватить обследованием женщин всего края, было организовано 14 межмуниципальных кабинетов антенатальной охраны плода, где работают врачи ультразвуковой диагностики, имеющие специальные сертификаты. Женщинам проводят УЗИ, берут кровь из вены и направляют ее в биохимическую лабораторию медико-генетической консультации. В МГК проводят анализ крови и рассчитывают комбинированный риск рождения больного ребенка.
Фото: Юрий Ходзицкий
Высоким риском рождения ребенка с хромосомной патологией считается вероятность 1 к 100. Женщины этой группы риска приглашаются на медико-генетическую консультацию для решения вопроса о проведении дополнительных инвазивных методов диагностики.
– Тонкий момент, который присутствует в нашей работе, – это этические нормы. Когда мы проводим диагностику у беременных группы риска и выявляем заболевание у плода, мы обязаны предупредить женщину и семью о возможных проблемах. И члены семьи должны сами принять решение о судьбе беременности. Директивного медико-генетического консультирования нет. Диктовать семье, что делать, мы не имеем ни морального, ни юридического права, – рассказала врач.
При планировании беременности супругам желательно получить консультацию врача-генетика. Плановая консультация врача-генетика необходима семьям, где уже есть больные, рождались и умирали дети, беременности закончились самопроизвольным прерыванием, супруги возрастного генетического риска и др.
Сегодня много говорят о редких (орфанных) заболеваниях, требующих лечения дорогими лекарственными средствами. Для бесперебойного обеспечения таких детей лекарственными препаратами была создана государственная программа «Круг добра», по которой можно получить необходимое лекарство. Генетики вместе с педиатрами принимают активное участие в работе по обеспечению бесперебойного лечения больных.
Перед медико-генетической службой Кубани стоят новые задачи. Постановлением Совета министров России решается вопрос о реализации проекта о расширении неонатального скрининга до 36 заболеваний. На пять заболеваний обследование уже проводится. Используя сложные методы диагностики ТМС (тандемная масс-спектрометрия) и ПЦР (полимеразная цепная реакция) можно будет выявить еще 31 заболевание, в том числе такое тяжелое, как спинальная мышечная атрофия.
Краснодарский край будет принимать участие в этом проекте как межрегиональный центр для обследования новорожденных в нашем регионе и субъектах Южного федерального округа. Руководству Краевой клинической больницы предстоит решать вопросы обеспечения медико-генетической консультации площадями для установки оборудования, приобретенного на средства из федерального бюджета, подготовки и обучения сотрудников для проведения расширенного неонатального скрининга. 2022 год планируется как подготовительный: закупка оборудования, разработка взаимодействия с регионами, маршрутизация бланков с кровью, компьютеризация учета и регистрации новорожденных. В 2023 году планируется начать массовое обследование детей, раннюю диагностику и раннее начало лечения 36 наследственных болезней.
