Младенцы прошли расширенный неонатальный скрининг.
Обследование новорожденных проводят на выявление 36 заболеваний. В их числе спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты и наследственные нарушения обмена.
Главный внештатный специалист по медицинской генетике края Светлана Матулевич отметила, что неонатальный скрининг – это эффективное мероприятие по обследованию новорожденных.
- У младенца в возрасте 48 часов берут образец крови для раннего выявления наследственных генетических заболеваний. С начала 2023 года в крае расширенный неонатальный скрининг прошли более 19 тысяч новорожденных, – сказала специалист.
В этом году по результатам такого исследования выявили два случая спинальной мышечной атрофии, один - первичного иммунодефицита и один – нарушения обмена веществ.
Образцы крови направляют в исследовательский центр Краевой клинической больницы № 1 им. профессора С.В. Очаповского. Положительные результаты проходят дополнительную проверку в Медико-генетическом научном центре имени Н.П. Бочкова в Москве, сообщает пресс-служба краевой администрации.
