Российские генетики Института регенеративной медицины МНОЦ МГУ под руководством старшего научного сотрудника Максима Карагяура выявили ранее неизвестные мутации в генах CDH2, DCHS2, CDH23, которые встречаются в основном у людей с диагностированной шизофренией и депрессией. Полученные знания позволят понять механизм развития одного из самых загадочных заболеваний – шизофрении.
В ходе исследования специалисты пришли к гипотезе, предполагающей, что шизофрения, депрессия и другие психические заболевания формируются у человека еще на уровне внутриутробного развития. Ученые уверены, что у отдельных людей есть предрасположенность к такому роду заболеваниям.
– Мутация rs11935573-G в гене DCHS2 встречается у пациентов с шизофренией в 44% случаев, а у здоровых доноров – только в 19%. Вариант rs1227051-G/A в гене CDH23 встречается у пациентов с депрессией в 44% случаев, а у здоровых доноров – только в 20%. Поскольку эти гены задействованы в процессах развития мозга, это позволяет предположить, что мутации в этих участках ДНК способны закладывать предрасположенность к развитию психических заболеваний еще на стадии внутриутробного развития, – приводит ТАСС комментарий представителей Российского научного фонда (РНФ).
Сформировать гипотезу ученым удалось в ходе эксперимента с участием порядка 300 добровольцев, две трети из которых пациенты с диагностированной шизофренией и клинической депрессией.
Ученые расшифровали геномы всех участников исследования и сопоставили структуру большого числа генов, которые предположительно связаны с развитием шизофрении, а также играют важную роль в формировании нервной системы во время внутриутробного развития. Всего специалистам удалось выявить 226 мутаций в 79 подобных участках ДНК. Они в теории и могут влиять на вероятность развития психических заболеваний.
Уже последующий анализ этих вариаций в структуре генов показал, что сразу 10 выявленных учеными мутаций так или иначе влияют на развитие шизофрении и клинической депрессии.
В дальнейшем ученые продолжат изучать выделенные ими структурные вариации генов CDH2, DCHS2 и CDH23. Изучать, как мутации в них способствуют развитию шизофрении и депрессии.