– В мае этого года мальчику поставили диагноз, который встречается у одного новорожденного из пяти тысяч, – мышечная дистрофия Дюшенна. Благодаря Фонду Марк и еще четверо детей с этим редким генетическим заболеванием получили дорогостоящий препарат «Элевидис» и совсем скоро вернутся к здоровой и полной новых открытий жизни, – написала вице-губернатор Кубани Анна Минькова.
Министерство здравоохранения Краснодарского края ведет активную работу по обеспечению детей лекарствами через «Круг добра». В этом году помощь на сумму более 4 млрд рублей уже получили 383 кубанских ребенка.
Фонд «Круг добра» создан Указом Президента РФ для оказания помощи детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными), напоминает пресс-служба администрации Краснодарского края.
Ранее главный внештатный детский специалист невролог министерства здравоохранения Краснодарского края Дмитрий Гукосьян рассказал, как распознать мышечную дистрофию Дюшенна.
Это генетическое заболевание с поражением мышечной ткани, от которого страдают почти всегда только мальчики. Встречается оно достаточно часто, примерно один случай на пять тысяч новорожденных. На сегодняшний день заболевание неизлечимо, неуклонно прогрессирует и без лечения приводит к смерти в возрасте 20-30 лет.
Симптомы в первые годы болезни – это мышечная слабость, моторная неловкость. Ребенку становится сложно подняться по лестнице, бегать, прыгать, может появиться ходьба на пальцах стоп, отмечается увеличение икроножных мышц – так называемые псевдогипертрофии. Почти с самого рождения отмечается изменение лабораторных анализов и до появления симптомов заболевания обычно в три-четыре года – это может быть единственным проявлением заболевания.
