Инновационное лекарство закупает созданный президентом России Фонд помощи детям с тяжелыми и редкими заболеваниями «Круг добра».
Благодаря «Кругу добра» 292 ребенка с тяжелыми формами буллезного эпидермолиза получают жизненно необходимые перевязочные средства – дорогостоящие специальные губчатые и сетчатые повязки, бандажи для их фиксации. Детям с таким заболеванием требуется ежедневный уход, использование перевязочных материалов, разработанных специально для этой группы пациентов, профилактическая терапия против бактериальных или грибковых инфекций. Это сложный процесс, тяжелый для ребенка, занимающий у родителей не один час в день.
До недавних пор для терапии тяжелой болезни не существовало специфического лекарства. Однако недавно был создан препарат генной (привнесение в организм функциональной копии неработающего у пациента гена) терапии «Беремаген геперпавек», который уже стал доступен российским детям с дистрофическим буллезным эпидермолизом и изменениями в гене COL7A1.
В прошлом году препарат был одобрен экспертным и попечительским советом Фонда «Круг добра» для внесения в перечень закупок.
– Препарат способствует выработке в коже коллагена седьмого типа, синтез которого снижен или отсутствует у данной категории пациентов. Препарат должен значительно упростить уход за детьми, повысить качество жизни маленьких пациентов, – отмечают специалисты.
«Беремаген геперпавек» – это гель. Такая необычная для генного препарата лекарственная форма обусловлена особенностями и возможностями генной терапии именно кожи. В том месте, где нанесено лекарство, клетки кожи, не способные нормально вырабатывать коллаген из-за генетической поломки, теперь смогут функционировать как здоровые. Результаты клинических исследований показывают, что применение лекарства позволяет затягиваться ранам на коже у детей с самыми тяжелыми формами буллезного эпидермолиза, а эффект применения достаточно продолжителен.
Первая партия препарата закуплена фондом «Круг добра» и поставлена в конце 2024 года в следующие регионы: Архангельская область, Москва, Санкт-Петербург, Калининградская область, Калужская область, Краснодарский край, Красноярский край, Курская область, Московская область, Нижегородская область, Новосибирская область, Орловская область, Пензенская область, Приморский край, Республика Дагестан, Республика Ингушетия, Республика Северная Осетия – Алания, Ростовская область, Рязанская область, Самарская область, Тверская область, Ульяновская область, Ханты-Мансийский автономный округ – Югра.
Вскоре 47 детей с тяжелыми формами буллезного эпидермолиза из этих регионов получат терапию. Всего в ближайшие месяцы лекарство получат более 150 маленьких пациентов, которым подходит препарат, из 65 регионов страны.
– Созданный президентом России Фонд «Круг добра» – уникальное решение задачи дополнительной помощи детям с тяжелыми и редкими заболеваниями, это самая уязвимая категория больных детей, – отметил протоиерей Александр Ткаченко, председатель правления Фонда «Круг добра», председатель Комиссии Общественной Палаты России по вопросам социального партнерства, попечения и развитию инклюзивных практик. –Таким детям нужны препараты и медицинские изделия, которые раньше, как правило, не входили в программы госгарантий, из-за дороговизны не могли быть обеспечены всеми регионами. За счет благотворительных сборов удавалось помочь лишь незначительной части таких детей.
В перечне фонда – 100 тяжелых и редких заболеваний, закупается 117 наименований лекарственных препаратов, медицинских изделий, ТСР, оплачивается 10 видов высокотехнологичной медицинской помощи. Среди закупаемых фондом лекарств пять – препараты именно генной терапии для лечения Спинальной мышечной атрофии (СМА), Миодистрофии Дюшенна, Дефицита декарбоксилазы L-ароматичских аминокислот, Наследственной дистрофии сетчатки, а теперь – и Буллезного эпидермолиза.