Сотрудники Института цитологии и генетики СО РАН разработали новый подход к анализу эмбрионов при экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО).
Методика, основанная на анализе пространственной организации ДНК и применении искусственного интеллекта, позволяет выявлять хромосомные перестройки, которые не обнаруживают стандартные методы преимплантационного тестирования.
Современные методы генетической диагностики эмбрионов при ЭКО иногда не могут обнаружить взаимный обмен участками между разными хромосомами (сбалансированные транслокации). Носители таких перестроек часто не имеют симптомов, но у них повышается риск репродуктивных проблем: неудачных имплантаций эмбрионов, повторных выкидышей или рождения детей с хромосомными патологиями.
Новый метод, разработанный сибирскими учёными, позволяет «увидеть» эти скрытые изменения, что даёт более точную картину генетического здоровья эмбриона и помогает предсказать его жизнеспособность и здоровье будущего потомства.
Важной частью исследования стала работа с контрольной группой. Поскольку эмбрионы без отклонений обычно используются для переноса в матку, создать классическую «идеальную» контрольную группу для сравнения оказалось невозможно, сообщили в пресс-службе Института цитологии и генетики СО РАН.
Учёные решили эту проблему, создав специальный алгоритм искусственного интеллекта. Этот алгоритм анализирует данные внутри одного образца, сравнивая различные участки генома между собой, что исключает необходимость во внешнем «эталонном» образце. По словам исследователей, их метод работает лучше стандартных инструментов и даже превосходит подходы с усреднённым контролем.
Методика была проверена в сотрудничестве с клиниками ЭКО на эмбрионах, от которых отказались пациенты с их согласия. Она позволит не только точнее отбирать эмбрионы для переноса, повышая эффективность процедуры ЭКО, но и точнее диагностировать скрытые причины длительного бесплодия у самих родителей. Авторы разработки считают, что их подход может стать более информативной альтернативой стандартному преимплантационному генетическому тестированию.
