Специалисты Института цитологии и генетики СО РАН создали новую технологию генетического анализа эмбрионов, которая позволяет выявлять скрытые хромосомные аномалии, недоступные для стандартных методов диагностики при экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО).
Разработка может повысить эффективность отбора эмбрионов и снизить риски репродуктивных проблем в будущих поколениях.
Существующие методы преимплантационного тестирования в основном направлены на обнаружение изменений числа хромосом. Новая методика, основанная на технологии Hi-C для анализа пространственной организации ДНК, позволяет дополнительно выявлять сбалансированные транслокации — перестройки, при которых участки хромосом меняются местами без потери генетического материала.
Как пояснила одна из авторов работы Яна Степанчук, носители таких перестроек часто не имеют явных симптомов, но у них повышен риск бесплодия, повторяющихся выкидышей или рождения детей с хромосомными патологиями. По данным исследователей, такие аномалии встречаются у 0,5% населения в целом и до 4% среди пар с повторяющимися случаями невынашивания беременности.
Для обработки данных учёные совместно со специалистами AIRI разработали алгоритм искусственного интеллекта GENOTECTOR, который анализирует геном внутри одного образца без необходимости в «идеальном» контрольном эмбрионе. Тестирование методики проводилось в сотрудничестве с клиниками ЭКО на эмбрионах, от которых отказались пациенты.
В перспективе этот подход может стать более информативной альтернативой стандартному генетическому тестированию, позволяя не только точнее отбирать эмбрионы для ЭКО, но и диагностировать скрытые причины репродуктивных проблем у родителей. Сейчас разработка находится на стадии подтверждения концепции; для внедрения в клиническую практику необходимы партнёры для сертификации метода и создания коммерческого диагностического набора, сообщает Наука.рф
