Исследователи из НИУ ВШЭ разработали и запатентовали подход, который позволяет использовать большие генеративные модели искусственного интеллекта для решения задач кардиогенетики.
Как сообщила пресс-служба вуза, программа помогает прогнозировать влияние мутаций на работу генов и анализировать те участки генома, которые ранее не были доступны для точной интерпретации. Это позволит учёным быстрее выявлять опасные мутации.
Доцент НИУ ВШЭ, директор Центра биомедицинских исследований и технологий Института искусственного интеллекта и цифровых наук Мария Попцова пояснила, что в основе программы лежат две мощные ИИ-модели, которые можно сравнить с экспертами, прочитавшими миллионы генетических инструкций. Они умеют сравнивать эталонный участок ДНК с тем, где произошла мутация, и оценивать, изменилась ли активность генов. Исследователи сконцентрировались на анализе тканей сердца и сосудов, но метод можно применять для любых тканей, сообщает ТАСС.
Значительная часть сбоев в работе генов возникает в так называемых некодирующих регионах ДНК, которые управляют работой других участков. Изменения в их структуре могут резко менять уровень активности генов, что приводит к развитию болезней или опухолей. Созданная программа построена на нескольких нейросетях, которые изучают мутацию с разных сторон, а затем объединяют выводы с помощью методов искусственного интеллекта. В итоге формируется простая и понятная оценка опасности мутации для здоровья сердца и сосудов.
Алгоритм проверили на научном банке данных UK BioBank, который содержит информацию о структуре генома нескольких сотен тысяч добровольцев, а также данные о частоте развития сердечно-сосудистых заболеваний. Учёные изучили более 11 тысяч мутаций в некодирующих регионах ДНК. Расчёты показали, что программа безошибочно отличает опасные мутации от безвредных, что подтверждает её надёжность и готовность к практическому использованию. Внедрение алгоритма в работу генетических лабораторий уже началось.
