Специалисты Сеченовского университета совместно с коллегами из Медико‑генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова запустили первое в России комплексное исследование пациентов с первичной цилиарной дискинезией (ПЦД) — редким наследственным заболеванием.
По сообщению пресс‑службы университета, полученные в ходе проекта результаты помогут в будущем существенно улучшить диагностику этой патологии.
Эксперты кафедры пульмонологии Первого МГМУ поставили перед собой сразу несколько важных задач: не только повысить точность диагностики ПЦД, но и разобраться в причинах генетических нарушений, вызывающих болезнь, чтобы своевременно оказывать необходимую помощь пациентам.
Первичная цилиарная дискинезия встречается примерно у одного из 7,5 тысяч человек. Из‑за генетических сбоев реснички на поверхности дыхательных путей теряют способность нормально двигаться. Это провоцирует хронические воспалительные процессы, развитие бронхоэктазов и другие тяжёлые осложнения. Профессор кафедры пульмонологии Сеченовского университета Вилия Гайнитдинова пояснила, что заболевание затрагивает не только органы дыхания, но и другие системы организма — в том числе репродуктивную. Кроме того, ПЦД может сопровождаться нарушением расположения внутренних органов. Именно поэтому ранняя и точная диагностика критически важна: она напрямую влияет на качество жизни пациентов, сообщает ТАСС.
В рамках исследования учёные ведут специальный реестр пациентов с ПЦД. Они проводят полное геномное исследование, выполняют высокоскоростную видеомикроскопию ресничек дыхательных путей и иммунофлюоресцентное окрашивание тканей. Такой комплексный подход позволяет собрать максимально полную информацию о заболевании и его проявлениях.
Академик РАН, заведующий кафедрой пульмонологии Сеченовского университета Сергей Авдеев отметил, что на сегодняшний день в медицине нет единого «золотого стандарта» диагностики ПЦД. Зачастую врачи сталкиваются с двумя классами дефектов, и проблемы возникают именно со вторым: из‑за них клинические проявления не всегда удаётся связать с первичной цилиарной дискинезией. Совместная работа Сеченовского университета и Медико‑генетического научного центра позволяет преодолеть эту сложность. Пациентам последовательно проводят исследование генома, высокоскоростную видеомикроскопию и иммунофлюоресцентное окрашивание ресничек. Благодаря такому сочетанию методов достигается высокая точность диагностики — ранее подобных результатов добиться не удавалось. В перспективе это позволит не только быстрее и точнее ставить диагноз, но и подбирать более эффективную терапию для пациентов с ПЦД.
