Российские учёные выявили 20 опасных мутаций, провоцирующих лёгочную гипертензию.
Исследователи НИУ ВШЭ совместно с коллегами из других российских университетов выявили 20 мутаций в гене ACVRL1, которые связаны с развитием легочной артериальной гипертензии — смертельно опасного заболевания, при котором давление в лёгочных артериях постепенно повышается, что приводит к сердечной недостаточности. Результаты опубликованы в пресс-службе вуза. Учёные проанализировали данные двух пациентов с этим диагнозом. Стандартный генетический поиск не обнаружил у них известных патогенных вариантов, но у обоих были мутации в гене ACVRL1 рядом с участком, отвечающим за связь с АТФ — ключевой молекулой клеточной энергии. Это подтолкнуло исследователей к более детальному изучению всех возможных изменений в этом гене.
С помощью созданной компьютерной модели они просчитали, как различные мутации влияют на форму белка ALK1, который участвует в передаче сигналов, важных для работы сосудов. Проверив подход на уже изученных вариантах, учёные затем проанализировали все описанные в базах данных мутации ACVRL1, которые ранее оставались неясными для диагностики. Расчёты показали, что 20 из 32 исследованных вариантов заметно нарушают взаимодействие белка с АТФ и могут провоцировать развитие болезни. Понимание этих механизмов поможет врачам точнее диагностировать легочную артериальную гипертензию и подбирать более эффективное лечение для пациентов, сообщает ТАСС.
