Ранняя диагностика редких генетических заболеваний позволяет своевременно начать лечение и обеспечить детей необходимыми препаратами.
Российских младенцев будут обследовать на миодистрофию Дюшенна и еще пять сложных наследственных заболеваний. Об этом РИА Новости сообщила заместитель министра здравоохранения Российской Федерации Евгения Котова.
«Мы работаем над тем, чтобы в последующие годы погрузить в программу госгарантий миодистрофию Дюшенна, а также еще пять наследственных сложных заболеваний, при которых дети обеспечиваются лекарственными препаратами фондом "Круг добра"», — сказала замминистра.
В министерстве уточнили, что расширенное обследование планируется включить в неонатальный скрининг уже с 2027 года. В дополнительный перечень войдут следующие заболевания:
болезнь Помпе;
мукополисахаридоз первого типа;
болезнь Гоше;
болезнь Ниманна-Пика типа А/В;
болезнь Краббе.
Все эти патологии относятся к группе редких (орфанных) заболеваний и требуют дорогостоящей пожизненной терапии. Ранняя диагностика в первые дни жизни позволяет своевременно начать лечение, что критически важно для сохранения качества жизни ребенка и предотвращения необратимых последствий для организма. Дети с такими диагнозами обеспечиваются необходимыми лекарственными препаратами через государственный фонд «Круг добра».
Стоит отметить, что программа неонатального скрининга в России планомерно расширяется. Так, с апреля 2026 года новорожденных уже начали дополнительно обследовать на два заболевания: Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Это позволило выявлять еще больше детей с редкими генетическими патологиями на максимально ранней стадии.
Неонатальный скрининг — это массовое обследование всех новорожденных на наличие тяжелых наследственных заболеваний, которые можно эффективно лечить при раннем выявлении. Кровь для анализа берут из пятки младенца на 3-4 день жизни (у доношенных детей) или на 7 день (у недоношенных). Результаты позволяют врачам своевременно назначить терапию и предотвратить развитие тяжелых осложнений, которые могут возникнуть при поздней диагностике.
