Кубанские Новости
Открыть меню Меню
Поиск по сайту
Поделиться:
Закрыть
Общество
Дмитрий Андреев

Наследственные болезни: группы риска, причины и профилактика

Как повлияет наследственность на здоровье вашего ребенка? Что вы знаете о рисках сбоя в хромосомном наборе или в каком-либо гене

Пятипроцентный риск

Матулевич-Светлана-Алексеевна 2.jpg
Светлана Матулевич

Планируемая беременность должна сопровождаться проведением подготовительных мероприятий минимум за три месяца до зачатия, чтобы максимально исключить возможность рождения больного малыша – ведь все мы имеем 5-процентный риск рождения генетически больного ребенка. Если же обследование родителей или их родословная выявит какие-то серьезные заболевания, генетик расскажет супругам, грозит ли это и чем их наследнику.



Когда вероятность высока

При планировании беременности консультация у врача-генетика рекомендуются:

  • женщинам старше 35 лет;

  • родственникам, состоящим в браке (двоюродные, троюродные братья и сестры и т.д.);

  • семьям, в которых было два и более выкидышей;

  • бесплодным парам (в том случае, если бесплодие не обусловлено акушерско-гинекологическими показателями);

  • семьям, в которых уже есть больной ребенок.

Это так называемая группа риска, в которой те или иные проблемы с рождением ребенка могут быть связаны с генетическими (необязательно наследуемыми) заболеваниями.

Медико-генетическая консультация показана также женщинам во время беременности, если у нее кроме указанных факторов риска есть отклонения, выявленные в процессе наблюдения по месту жительства, в частности ультразвуковые признаки характерные для пороков развития у плода.

Или если женщина попадала в группу высокого комбинированного риска, рассчитанного по данным биохимического и ультразвукового скрининга в первом триместре беременности (11 недель – 13 недель и 6 дней).

Как снизить опасность?

Если в семье есть больные с подозрением или установленным заболеванием генетическая природа которых достаточно хорошо изучена, например, некоторые формы рака молочной железы, семейный полипозный рак толстой кишки, хорея Гентингтона и др. надо провести тестирование, выявляющее бессимптомных носителей, которым может быть назначено упреждающее лечение и необходимая профилактика.

Следует приветствовать желание пациентов проходить генетическое тестирование на болезни сердца, сосудов, онкологических заболеваний, диабета, акушерской патологии, в отношении которых уже имеется достаточно большой опыт.

Массовое обследование беременных на врожденные пороки развития плода начато в крае с 11 января 2012 года. По данным проведенных исследований формируется группа беременных высокого риска по рождению ребенка с врожденными пороками развития и хромосомными нарушениями.

Все в руках родителей

Врач не может настаивать на проведении тестирования. Пациент должен быть сам заинтересован в проведении теста и его результатах, однако, не следует «ради интереса» самому обращаться в лабораторию. Обследование может рекомендовать врач, осведомленный в этой области.

Хочется напомнить всем, что к планируемой беременности следует готовиться, соблюдать все сроки проведения пренатальной диагностики врожденных пороков развития и своевременно принимать решение о судьбе беременности.

Родители должны помнить о необходимости обследования новорожденных в родильном доме на наследственные болезни обмена, чтобы не пропустить появления клинических проявлений заболевания и своевременно проводить лечение.

#медицина , #здоровье , #минздрав , #здравоохранение
Закрыть