Наследственные болезни: группы риска, причины и профилактика
Как повлияет наследственность на здоровье вашего ребенка? Что вы знаете о рисках сбоя в хромосомном наборе или генетических заболеваниях?
Пятипроцентный риск
Планируемая беременность должна сопровождаться проведением подготовительных мероприятий минимум за три месяца до зачатия, чтобы максимально исключить возможность рождения больного малыша – ведь все мы имеем 5-процентный риск рождения генетически больного ребенка. Если же обследование родителей или их родословная выявит какие-то серьезные заболевания, генетик расскажет супругам, грозит ли это и чем их наследнику.
Когда вероятность высока
При планировании беременности консультация у врача-генетика рекомендуются:
-
женщинам старше 35 лет;
-
родственникам, состоящим в браке (двоюродные, троюродные братья и сестры и т.д.);
-
семьям, в которых было два и более выкидышей;
-
бесплодным парам (в том случае, если бесплодие не обусловлено акушерско-гинекологическими показателями);
-
семьям, в которых уже есть больной ребенок.
Это так называемая группа риска, в которой те или иные проблемы с рождением ребенка могут быть связаны с генетическими (необязательно наследуемыми) заболеваниями.
Медико-генетическая консультация показана также женщинам во время беременности, если у нее кроме указанных факторов риска есть отклонения, выявленные в процессе наблюдения по месту жительства, в частности ультразвуковые признаки характерные для пороков развития у плода.
Или если женщина попадала в группу высокого комбинированного риска, рассчитанного по данным биохимического и ультразвукового скрининга в первом триместре беременности (11 недель – 13 недель и 6 дней).
Как снизить опасность?
Если в семье есть больные с подозрением или установленным заболеванием генетическая природа которых достаточно хорошо изучена, например, некоторые формы рака молочной железы, семейный полипозный рак толстой кишки, хорея Гентингтона и др. надо провести тестирование, выявляющее бессимптомных носителей, которым может быть назначено упреждающее лечение и необходимая профилактика.
Массовое обследование беременных на врожденные пороки развития плода начато в крае с 11 января 2012 года. По данным проведенных исследований формируется группа беременных высокого риска по рождению ребенка с врожденными пороками развития и хромосомными нарушениями.
Все в руках родителей
Врач не может настаивать на проведении тестирования. Пациент должен быть сам заинтересован в проведении теста и его результатах, однако, не следует «ради интереса» самому обращаться в лабораторию. Обследование может рекомендовать врач, осведомленный в этой области.
Хочется напомнить всем, что к планируемой беременности следует готовиться, соблюдать все сроки проведения пренатальной диагностики врожденных пороков развития и своевременно принимать решение о судьбе беременности.
Родители должны помнить о необходимости обследования новорожденных в родильном доме на наследственные болезни обмена, чтобы не пропустить появления клинических проявлений заболевания и своевременно проводить лечение.
в MAX
