– Неонатальный скрининг представляет собой обследование младенцев в первые 48 часов жизни. У новорожденных берут образец крови для раннего выявления 36 наследственных генетических заболеваний. С начала 2023 года в крае такое обследование прошли более 28 тысяч новорожденных, – отметила главный внештатный специалист по медицинской генетике краевого минздрава Светлана Матулевич.
Для достоверности данных образцы крови маленьких пациентов проходит несколько этапов проверки. Из исследовательского центра ККБ №1 положительные результаты проходят дополнительную верификацию в Медико-генетическом научном центре имени Н. П. Бочкова в Москве.
За первое полугодие 2023 года выявлены 34 патологии у малышей. В их числе синдром мышечной атрофии, первичный иммунодефицит, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз и другие генетические заболевания.
Проект «Обеспечение расширенного неонатального скрининга» стартовал в России с 1 января 2023 года. Краснодарский край вступил в пилотный проект еще в 2022 году.
