Дети, страдающие неизлечимой мышечной дистрофией Дюшенна, благодаря фонду «Круг добра» смогут получить жизненно необходимый препарат «Элевидис». Стоимость его составляет неподъемные для родителей три миллиона долларов.
Четырем кубанским мальчикам уже одобрена терапия этим генозаместительным препаратом. Всего с конца июня он был закуплен для 43 российских малышей.
- Заболевание заметила не сразу. Марк развивался по возрасту, все изменения произошли в возрасте трех с половиной - четырех лет. Раньше он бегал, прыгал, делал все также, как и другие дети. А потом на детской площадке я стала замечать, что он не такой ловкий и активный, как другие дети. С четырех лет начал вставать на носочки – это меня насторожило. Мы начали ходить по врачам: неврологи, ортопеды, но никто не мог точно определить диагноз. Врачи даже не могли подумать, что это мышечная дистрофия Дюшенна, - поделилась мама пятилетнего Марка – Полина Халева. - 31 мая 2024 года я нашла невролога, которая заподозрила этот диагноз. Мы сдали анализы, и он подтвердился.
Женщина не могла поверить в происходящее. Надеялась, что произошла ошибка. Но потом взяла себя в руки и начала действовать. Познакомилась с москвичкой, сын которой тоже страдает мышечной дистрофией Дюшенна. Она и посоветовала обратиться в фонд «Круг добра».
- Я старалась не раскисать, ведь до шести лет еще есть время. Не знаю, что было бы, если задержали наши документы на месяц. Я так благодарна, что есть такой фонд «Круг добра», что там такие люди работают. Благодарна Президенту за то, что учредил этот фонд, - продолжила Полина.
Она отметила, что после терапии препаратом видит колоссальные изменения – ребенок стал активнее. Стал больше говорить и двигаться. Он не спотыкается, меньше устает.
Жительница Кубани посоветовала мамам детей, у которых подтвердились орфанные заболевания, не падать духом, не бояться, а идти вперед.
Как распознать мышечную дистрофию Дюшенна
Главный внештатный детский специалист невролог министерства здравоохранения Краснодарского края Дмитрий Гукосьян рассказал, что это генетическое заболевание с поражением мышечной ткани, от которого страдают почти всегда только мальчики. Встречается оно достаточно часто, примерно один случай на 5000 новорожденных. На сегодняшний день заболевание неизлечимо, неуклонно прогрессирует и без лечения приводит к смерти в возрасте 20-30 лет.
Симптомы в первые годы болезни - это мышечная слабость, моторная неловкость. Ребенку становится сложно подняться по лестнице, бегать, прыгать, может появиться ходьба на пальцах стоп, отмечается увеличение икроножных мышц - так называемые псевдогипертрофии. Почти с самого рождения отмечается изменение лабораторных анализов и до появления симптомов заболевания обычно в три-четыре года - это может быть единственным проявлением заболевания. Повышается мышечный фермент КФК - креатинфосфокиназа, а также АСТ и АЛТ, что часто уводит педиатров в сторону диагностики различных гепатитов. По мере прогрессирования заболевания утрачиваются остальные моторные навыки и, чаще к 11-12 годам, теряется способность к самостоятельному передвижению - пациенты становятся неамбулаторными.
Причина заболевания - это различные мутации в гене дистрофина - белка, который играет ключевую роль в функционировании мышечной ткани. На сегодня нет ни одного препарата, которые бы могли вылечить от мышечной дистрофии Дюшенна. Элевидис - это усеченная копия этого гена, которая попадает в клетки организма с помощью специального вирусного вектора. Этот препарат появился на рынке относительно недавно, поэтому насколько он долгосрочно помогает при этом заболевании, покажет время. Есть и другие, которые способствуют выработке дистрофина, но посредством других механизмов.
Важный аспект в лечении - это регулярная реабилитация. Для замедления темпа прогрессирования заболевания обязательно назначаются гормональные препараты - преднизолон или дефлазакорт, которые стабилизируют мышечные клетки. Важно ведение другими специалистами: пульмонологом - для отслеживания функции дыхательной системы, эндокринологом - для своевременного выявления остеопороза, мониторинга росто-весовых показателей, кардиологом - для назначения кардиопротективных препаратов, мониторинга сердечно-сосудистой недостаточности. Обязательна лечебная гимнастика, растяжки, таким деткам противопоказан массаж, так как это может способствовать еще большему распаду мышечной ткани.
Фонд поддержки детей с орфанными заболеваниями «Круг добра» был создан в 2021 году по инициативе президента России. За это время помощь фонда получили уже 26 тысяч ребят.
