Министерство здравоохранения РФ актуализировало официальный реестр орфанных заболеваний, дополнив его новыми диагнозами, что позволит пациентам быстрее получать необходимые препараты.
Министерство здравоохранения Российской Федерации обновило официальный реестр редких (орфанных) заболеваний, включив в него новые патологии. Соответствующие изменения зафиксированы в ведомственном документе, с которым ознакомилось агентство РИА «Новости».
Благодаря расширению перечня, который теперь насчитывает 303 наименования, власти рассчитывают повысить качество диагностики редких болезней и существенно упростить процедуру государственной регистрации необходимых для их лечения лекарственных препаратов.
В обновленную редакцию документа добавлены два новых самостоятельных диагноза. Первый — фиброматоз десмоидного типа, представляющий собой редкое доброкачественное новообразование, формирующееся из соединительной ткани. Второй — первичная эритромелалгия, генетическое либо идиопатическое заболевание, для которого характерны приступы жгучей боли и локальное повышение температуры конечностей.
Кроме того, изменения коснулись классификации врожденных патологий. В группу синдромов, проявляющихся преимущественно карликовостью, был включен синдром Шаафа-Янга. Это редкое генетическое нейроразвивающее заболевание, возникающее вследствие мутаций в специфическом гене.
