Кубанские Новости
Общество
Елена Кириченко

Муковисцидоз: как помочь детям с этой редкой и опасной болезнью

Муковисцидоз: как помочь детям с этой редкой и опасной болезнью
Егор Батеев с мамой Натальей.
Фото: Михаил Ступин

Муковисцидоз – одно из редких генетических заболеваний, которое лечится за счет государства. Это огромные суммы, но реальность такова, что только они могут спасти жизни детей, страдающих этим страшным недугом.

Редкий пациент

О том, что такое орфанные заболевания, Наталья Батеева не знала, пока в ее жизни не появился Егорка. Долгожданный второй сын, белокурое чудо с голубыми глазами. Уже опытная на тот момент мама двухлетнего малыша, Наталья знала: первые три месяца с новорожденным будет тяжело, а потом все обязательно наладится, надо только чуть-чуть потерпеть. Тогда, шесть лет назад, она даже предположить не могла, что ребенок появится на свет с неизлечимым генетическим заболеванием – муковисцидозом. И тяжело теперь будет всегда, потому что орфанные – это значит очень редкие и малоизученные болезни. Их с трудом диагностируют и не всегда понимают, как лечить. И ни участковый педиатр, ни опытные мамочки, скорее всего, никогда не сталкивались с таким диагнозом и не смогут дать совет, когда земля уходит из-под ног.

Сейчас Наталья живет в Северском районе, но на свет Егор появился в Армении – там служил на тот момент папа-военный. И это стечение обстоятельств едва не стало роковым.

В России на сегодняшний день более 4 тыс. больных муковисцидозом, в Краснодарском крае – около 150.

– В России с 2007 года новорожденным делают скрининговое исследование на муковисцидоз: берут кровь из пяточки на анализ, – рассказала Наталья. – В Армении таких исследований нет. Ребенок медленно умирал – это я уже теперь понимаю, – а врачи не могли выяснить, что происходит. Больницы, капельницы, реанимации, переливание крови – за него боролись, как могли, как умели. Но устойчивого эффекта это не приносило.

Муковисцидоз – это сбой на генном уровне, когда нарушено функционирование одного из белков в организме. Из-за этого в различных органах накапливается застойная густая слизь (слово «муковисцидоз» происходит от латинских слов mucus – «слизь» и viscidus – «вязкий»). Страдают бронхолегочная система, железы кишечника, печень, поджелудочная железа, потовые и слюнные железы. Скопления слизи легко инфицируются, в легких начинаются хронические воспалительные процессы, мучают постоянный кашель и удушье. Ферменты, вырабатываемые поджелудочной железой, не проходят в кишечник, поэтому не переваривается пища.

Егора спасли чудо и неравнодушные люди – его удалось отправить в Россию, найти квалифицированных врачей и начать лечение. Он стал восстанавливаться на глазах, но это было только началом ежедневной изматывающей борьбы за жизнь.

Лекарство в законе

В России на сегодняшний день более 4 тыс. больных муковисцидозом, в Краснодарском крае – около 150. С этим диагнозом можно жить полноценной жизнью, но при одном условии: каждый день нужно делать специальные упражнения и принимать огромное количество поддерживающих препаратов в виде таблеток и ингаляций. Это муколитики (средства, разжижающие мокроту), мультивитамины, микросферические энзимы (ферменты поджелудочной железы в высоких дозах), а при инфекционных обострениях – антибиотики.

Болезнь внесена в список высокозатратных нозологий, и пациенты должны обеспечиваться лекарствами за счет государства – и в федеральном, и в региональном бюджете для этого есть специальные программы. Однако отлаженная схема помощи иногда дает сбои, заложниками которых невольно становятся сотни человек по всей стране.

Так, по больным муковисцидозом ударили изменения в федеральном законе о закупке лекарственных средств. Теперь при госзакупках в перечне препаратов указывается не торговое наименование, а действующее вещество лекарства. А это значит, что порой предпочтение отдается не оригинальным препаратам, к которым привыкли пациенты, а более дешевым аналогам. Врачебная комиссия может настоять на привычном лекарстве, но здесь возникает столько нюансов, что у пациентов голова идет кругом. Конечно, с точки зрения экономистов, это абсолютно обоснованно и правильно: бюджеты не резиновые, использовать их надо бережливо. Но у родителей больных детей своя логика, не менее убедительная и выстраданная.

Справка «КН»

Муковисцидоз был идентифицирован как самостоятельная болезнь в 1938 году благодаря работе американского патолога и врача Дороти Андерсен, которая не только детально описала клинику и патологическую анатомию этого заболевания, но и убедительно доказала его наследственную природу. Однако мутантный ген муковисцидоза был обнаружен лишь в 1988 году. Это одно из первых наследственных заболеваний, которое пытались лечить.

В настоящее время описано более 2 тыс. мутаций или вариантов нуклеотидной последовательности гена CFTR, вызывающих болезнь.

В России в рамках национального проекта «Здоровье» все новорожденные проходят диагностику (неонатальный скрининг) на муковисцидоз и еще четыре наследственных заболевания: адреногенитальный синдром, галактоземию, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз.

– Есть статистика, о которой я стараюсь не думать: медиана выживаемости с муковисцидозом в России – 13 лет, – рассказала Наталья Батеева. – Потому что эта болезнь поражает сразу многие органы. К сожалению, каждое новое обследование Егора приносит нам дополнительный диагноз. Поэтому стабильное состояние больных муковисцидозом дается огромными усилиями, постоянным балансированием между разными схемами лечения, растущими дозировками и «побочками» из-за накопительного эффекта. И вот после того, как этот баланс найден, нам предлагают сменить привычные препараты на другие. Почему экономисты не просчитают другую сторону вопроса – при малейших ухудшениях пациентов надо госпитализировать, а это еще большие затраты для государственного бюджета? Я уже не говорю о том, что при этом диагнозе больничная бактериальная флора смертельно опасна. Так зачем так рисковать? Неужели так велика экономия?

О проблеме замещения препаратов уже не просто говорят – кричат врачи всей страны. Недавно представители врачебного сообщества, оказывающего медицинскую помощь пациентам с муковисцидозом в России, написали открытое письмо председателю правительства РФ Михаилу Мишустину с просьбой разобраться в ситуации и внести изменения в необходимые законодательные акты.

Попасть в круг помощи

Если в России больные муковисцидозом до взрослого возраста чаще всего просто не доживают, то в США и Европе с этим диагнозом в среднем живут 40–45 лет. Эта разница достигается за счет того, что во многих государствах для пациентов доступна так называемая таргетная терапия (от английского target – «цель, мишень»). Таргетный препарат устраняет последствия генетической поломки организма и помогает ему нормально функционировать. Если такие препараты давать с младенчества, то у детей не разовьются симптомы заболевания. Взрослые смогут отказаться от кислородной терапии и сократить лечение антибиотиками, им не понадобится пересадка легких.

Но это очень дорогое лечение. Например, зарегистрированный в России в декабре 2020 года препарат «Оркамби» стоит около 16 млн рублей в год на одного пациента. Есть еще два препарата, пока не зарегистрированных, – «Калидеко» и «Трикафта», лечение ими обойдется и того дороже, до 30 млн рублей в год. Не трудно догадаться, что для любого бюджета – хоть личного, хоть государственного – это суммы неподъемные.

Зарегистрированный в России в декабре 2020 года препарат «Оркамби» стоит около 16 млн рублей в год на одного пациента.

И родители больных детей, и врачи надеются, что финансирование таргетной терапии станет возможным за счет созданного недавно федерального фонда помощи тяжелобольным детям. Фонд «Круг добра» был открыт согласно указу президента и будет пополняться за счет средств от повышения ставки НДФЛ для тех, кто зарабатывает больше 5 млн рублей в год. Однако муковисцидоза пока нет в списке заболеваний, при которых фонд будет оказывать финансирование. Впрочем, перечень еще не окончательный и со временем будет дополняться.

Межрегиональная общественная организация «Помощь больным с муковисцидозом» выступила с открытым письмом к руководству страны и попросила включить инновационные препараты для детей с муковисцидозом в программу финансирования лечения за счет дополнительных средств бюджета, полученных от повышения НДФЛ. И Наталья Батеева, и сотни других родителей очень надеются, что эта просьба будет услышана. И пациенты с муковисцидозом начнут просто жить, а не бороться за жизнь из последних сил.

Миллиарды на спасение

По информации краевого министерства здравоохранения, в рамках федеральной программы «14 высокозатратных нозологий» все пациенты, которые состоят на учете с диагнозом «муковисцидоз», получают лечение препаратом «Дорназа альфа». Закупку лекарственных препаратов проводит Министерство здравоохранения России, в край они поступают централизованно и адресно. Также пациенты получают и другие препараты за счет федерального и краевого бюджетов.

Всего на обеспечение лекарствами льготников в 2020 году в крае выделено более 6,6 млрд рублей, в том числе 4,7 млрд рублей из краевого бюджета.

На текущий 2021 год предусмотрено более 6,3 млрд рублей, кроме того, на очередной сессии Законодательного Собрания края в феврале рассмотрен вопрос о дополнительном выделении из краевого бюджета 500 млн рублей.

В России больные муковисцидозом до взрослого возраста чаще всего просто не доживают, то в США и Европе с этим диагнозом в среднем живут 40–45 лет.

Депутаты ЗСК обсудили финансирование лечения редких заболеваний на Кубани на круглом столе с участием членов экспертного совета по редким (орфанным) заболеваниям при комитете Госдумы России по охране здоровья.

– Ежегодно рост качества медицинской диагностики на Кубани приводит к тому, что мы выявляем все больше жителей края с генетическими и редкими болезнями. Диагностировать, профилактировать и лечить таких пациентов очень сложно и дорого. Но это наша новая реальность, к которой мы готовы, – сказал заместитель руководителя ЗСК – председатель комитета по вопросам здравоохранения и социальной защиты населения Николай Петропавловский.

На конец 2020 года в Краснодарском крае в региональном сегменте Федерального регистра лиц с орфанными заболеваниями состоял 541 пациент, в том числе 341 ребенок. Кубанские депутаты озвучили ряд предложений по совершенствованию медицинской помощи больным с редкими заболеваниями. Николай Петропавловский считает целесообразным включить возможность обеспечения пациентов дорогостоящими лекарственными препаратами в перечень высокотехнологичной медицинской помощи и предусмотреть возможность осуществления закупок незарегистрированных лекарственных препаратов централизованно на федеральном уровне.

Комментарий эксперта

Лариса Шульженко_пульманолог 300.jpg

Лариса Шульженко, главный пульмонолог Южного федерального округа, главный внештатный специалист-пульмонолог министерства здравоохранения Краснодарского края, заведующая кафедрой пульмонологии Кубанского государственного медицинского университета, заведующая пульмонологическим отделением Краевой клинической больницы № 1, доктор медицинских наук, профессор:

– Муковисцидоз – болезнь, которую начали внимательно изучать и пытаться лечить лишь несколько десятилетий назад. И главное, чего удалось достичь сегодня, – пациенты не просто стали доживать до совершеннолетия, но и получили шанс на долгую взрослую жизнь. Сейчас в Краснодарском крае состоит на учете около 30 взрослых людей с диагнозом «муковисцидоз». Да, терапия для их поддержания очень дорогостоящая и сложная. Кроме того, взрослым пациентам обычно требуется трансплантация легких или печени. В лечении должна быть задействована целая команда врачей: пульмонологи, гастроэнтерологи, терапевты, диетологи. Мы стараемся оказывать весь возможный спектр поддержки таким пациентам. Но медицина не стоит на месте – уже сейчас российские генетики работают над возможностью исправить мутацию, приводящую к муковисцидозу. Очень надеюсь, что когда-нибудь эта болезнь перейдет из разряда неизлечимых в категорию успешно корректируемых.

Показать еще